«Actuar a temps és clau per mantenir la funcionalitat»

L’AME és una malaltia neurodegenerativa en la qual per una causa genèticament determinada es produeix una disminució de la proteïna SMN que ajuda en la supervivència de la motoneurona. Els pacients presenten una alteració al gen SMN localitzat al cromosoma 5 i que codifica per a l’esmentada proteïna. La doctora Mónica Povedano, cap de la Unitat Funcional de Malaltia de Motoneurona del Servei de Neurologia de l’Hospital Universitari Bellvitge de Barcelona, explica quins tractaments existeixen en el dia d’avui per tractar aquesta malaltia en persones adultes i com poden millorar la vida dels seus pacients.

¿En què consisteix l’atròfia muscular espinal (AME) i per què es produeix?

L’Atròfia Muscular Espinal (ESTIMI) és una malaltia autosòmica recessiva produïda per degeneració de les motoneurones de l’asta anterior medul·lar que ocasiona debilitat i atròfia muscular progressiva de predomini proximal i d’ampli espectre de gravetat. La causa més freqüent és una deleció homocigòtica del gen de supervivència de motoneurones 1 (Survival Motor Neuron 1 - SMN1), localitzat a la regió cromosòmica 5q13, o una deleció heterocigòtica en combinació amb una mutació (puntual) en el segon al·lel d’SMN1 que codifica per a la proteïna SMN. El 95-98% dels pacients presenta absència en homozigosi del gen SMN1, perceptible per estudi molecular de l’exó 7 i que confirma genèticament el diagnòstic d’AME.

Tot i que és una malaltia genètica que afecta normalment els nens, ¿pot aparèixer en l’edat adulta?

Pot aparèixer en l’edat adulta i diagnosticar-se en aquell moment i són les AMES tipus IV en les quals, tot i que en menor quantia i de pitjor qualitat, existeix proteïna, així que els símptomes apareixen en l’edat adulta. O bé, són pacients diagnosticats en la infància i que pels nous tractaments arriben amb la seva malaltia a l’edat adulta.

¿Quins són els principals símptomes d’alerta? ¿Són iguals en tots els afectats?

Els principals símptomes són la debilitat i atrofia, la hipotonia en el nen que apareix al néixer. La dificultat per plorar amb força, els problemes respiratoris, l’absència d’un correcte desenvolupament motor: no realitzen control cefàlic, no gategen o deambulen. Per contra, en l’adult els símptomes solen ser de debilitat proximal en membres superiors i membres inferiors, rampes, fasciculacions... El metge observarà atròfia amb singlot o areflèxia. Al seu torn, el pacient pot presentar fatiga d’origen neuromuscular, ja que la proteïna ajuda a la formació i estabilització de la unió neuromuscular.

¿Hi ha diferents graus d’avenç d’aquesta malaltia?

La malaltia per història natural progressa, això sí, dependrà de l’edat d’inici dels símptomes i de la quantitat de proteïna existent que la progressió sigui més severa o no, i tot això relacionat amb el nombre de còpies de gen SMN2 que el pacient tingui. És clar que arriba un moment en què el ‘pool’ de motoneurones és tan poc que podem establir un període de ‘plateau’, tot i que sempre continuarà empitjorant.

¿Un diagnòstic precoç podria resultar positiu per frenar el desenvolupament d’aquesta malaltia?

Un diagnòstic precoç permet un tractament primerenc en un pacient que encara conserva neurones motrius. Temps és motoneurona i és funcionalitat.

¿Hi ha fàrmacs o tractaments terapèutics que frenin la progressió d’AME?

En el dia d’avui, hi ha aprovats fàrmacs que s’administren per diferents vies i amb mecanismes d’acció diferents que augmenten la producció de proteïna SMN tan deficient en aquesta patologia, però no s’ha d’oblidar el maneig multidisciplinari global dels símptomes que juga un paper important en la supervivència d’aquests pacients.

 ¿Com es pot millorar la qualitat de vida del pacient?

Amb el maneig multidisciplinari, atenent símptomes mèdics i l’esfera psicosocial.

¿Es necessita més investigació per donar amb teràpies que ofereixin solucions als pacients?

Es necessiten investigacions que ajudin a trobar dianes terapèutiques que de manera aïllada o en combinació puguin frenar el fenomen neurodegeneratiu. Hem de treballar en xarxa i de forma traslacional, investigadors clínics i bàsics, indústria i pacients, tots junts amb l’objectiu d’avançar en coneixement i canviar l’escenari terapèutic.