02 de gener de 2021
02.01.2021
Diari de Girona

«Per a ella, una grip pot ser tan greu com la COVID»

La família de la Júlia Bulbena, que pateix distròfia muscular, va fundar el 2014 l'associació ImpulsaT, que ara té 24 membres

01.01.2021 | 23:48
Júlia Bulbena, que pateix distròfia muscular congènita.

Salut. La Júlia Bulbena Barrero pateix distròfia muscular congènita des que va néixer, l'any 2014. Amb la pandèmia, la seva família ha hagut d'extremar les precaucions per evitar que es contagiï i no posar la seva vida en perill. Des de l'associació ImpulsaT donen suport a dos projectes d'investigació de la malaltia.

En Xavier Bulbena i l'Olga Barrero van convertir-se en pares per primer cop el 20 d'agost de 2014. La seva filla Júlia va néixer amb distròfia muscular congènita tipus 1A, la segona classe de distròfia més comuna a Espanya després de la Duchenne. La falta de la proteïna merosina que pateix la Júlia impedeix que el seu teixit muscular s'estructuri i, com a conseqüència, la nena no té força per moure's. «És com si et pugessin molt la gravetat», explica Bulbena a tall de símil.

«L'embaràs va ser normal, amb poc moviment a la panxa», explica el pare, que indica que mai no van intuir que res anés malament. Sense saber-ho, tots dos eren portadors de la mutació del gen LAMA2, que produeix aquest tipus de distròfia. «S'ha anat perpetuant la malaltia als gens de totes dues famílies sense que es manifestés prèviament», expliquen els progenitors. La parella no té constància de casos previs entre els seus familiars, tot i que la malaltia és hereditària. El seu segon fill, en Bernat, que actualment té any i mig d'edat, no té cap afectació ni n'és portador.

Si la situació de la Júlia ja era complicada, la pandèmia de la covid-19 l'ha agreujat encara més, perquè la família ha hagut de reduir el contacte social per seguretat. Aquest distanciament suposa que el suport amb el qual comptaven habitualment per fer-se'n càrrec, hagi desaparegut. «Necessita algú que l'ajudi tota l'estona. Fins i tot quan dorm, se l'ha d'anar girant perquè no està bé», explica Xavier Bulbena en conversa telefònica amb Diari de Girona.

Per tal de poder tenir més mans a casa, s'han confinat amb l'àvia materna i una au-pair italiana a la masia de Sant Feliu de Pallerols, on viuen. «Perds una mica la intimitat, però és l'única solució possible», diu Bulbena. La ?parella fa teletreball a casa i els nens han deixat d'assistir a les classes de l'escola rural del poble. «Són una desena d'alumnes, però no ens podem arriscar», expliquen.

L'any 2014, després del naixement de la Júlia, la família Bulbena Barrero va crear l'associació ImpulsaT, dedicada a la recerca de la distròfia muscular congènita tipus 1A. Gràcies a la creació de l'entitat, estan en contacte amb altres famílies amb casuístiques similars. «Tothom té molta por del virus, perquè pels nens pot ser mortal», explica Bulbena, deixant clar que ja en condicions normals als infants amb aquesta patologia els pot costar respirar.

Durant el Nadal de l'any passat, la Júlia es va passar dos mesos ingressada a l'UCI per una infecció respiratòria. «El més greu és que quasi no pot estossegar. Per ella, una grip pot ser tan greu com la covid», explica el pare. La musculatura exterior també s'ha de treballar: «La Júlia necessita sessions de fisioteràpia setmanals, però ha deixat d'anar-hi per por que es contagiï», diu. Per això, ara fa l'exercici des de casa amb vídeos que els familiars miren a YouTube.

ImpulsaT està formada per vint-i-quatre famílies amb fills i filles amb aquest problema de salut. Actualment, l'organització dona suport a dos projectes d'investigació que estudien com modificar el genoma humà per curar aquests pacients. D'una banda, la Universitat Pompeu Fabra treballa en el projecte Uni-large, centrat en modificar el gen LAMA2. «El problema és que aquest gen disfuncional és molt gros i no podem posar-hi una còpia correcta com faríem habitualment, sinó que hem d'aconseguir mutar-lo», explica Marc Güell, director del laboratori i professor de la UPF. «Amb ratolins ja tenim resultats interessants, però és difícil saber quan es podrà provar en humans», assenyala.

Mentrestant, l'Institut de Recerca del Vall d'Hebron (VHIR) també treballa en aquesta línia i està en contacte amb el grup de la universitat barcelonina. «Ara mateix no hi ha cap tractament disponible, però els dos equips treballem per la modificació del gen i l'empresa Prothelia està desenvolupant la proteïna per poder fer un tractament d'injeccions periòdiques. Podrien ser dues estratègies complementàries quan estiguin a punt», assenyala Jordi Barquinero, responsable del grup de teràpia gènica i cel·lular del VHIR.

ImpulsaT recapta anualment entre 12.000 i 18.000 euros que destina a projectes d'investigació com aquests. «No tenim clar si aquest any ho podrem fer perquè amb la pandèmia no hem pogut organitzar les activitats populars», explica Bulbena.

Per aquest motiu, han engegat una campanya a les xarxes per fer una crida solidària i impulsar la investigació que pot salvar la vida dels seus fills. «Si aconseguim modificar el gen, tindran una vida normal», conclou amb esperança Xavier Bulbena.

Compartir a Twitter
Compartir a Facebook