Una col·laboració internacional de científics liderada per investigadors catalans de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) ha identificat una nova malaltia muscular: la mioglobinopatia, causada per la mutació del gen de la mioglobina. La malaltia apareix entre la quarta i cinquena dècada de la vida i suposa una pèrdua de força progressiva en la musculatura axial i de les extremitats, i en etapes més avançades afecta la musculatura respiratòria i el cor.
El grup d'investigadors, que ha publicat l'estudi a Nature Communications, ha comptat amb la col·laboració de genetistes de la Universitat Occidental d'Austràlia (UWA), liderats pel professor Nigel Laing i d'investigadors de l'Institut Karolinska d'Estocolm.
La mioglobina, la proteïna responsable del color vermell dels músculs, té com a funció principal el transport i l'emmagatzematge intracel·lular d'oxigen, actuant com reserva d'oxigen quan es donen nivells baixos (hipòxia) o una falta total del mateix (anòxia). També participa en la captació i eliminació de radicals lliures i altres espècies reactives d'oxigen, evitant el dany cel·lular per estrès oxidatiu.
«És la primera vegada que s'identifica una malaltia causada per una mutació del gen de la mioglobina», afirma en un comunicat la doctora i investigadora del grup de genètica molecular humana del programa de Gens, Malaltia i Teràpia d'IDIBELL, Montse Olivé.
La investigadora també informa que han identificat «la mateixa mutació en diversos membres de 6 famílies europees sense parentiu entre elles i tots presentaven la mateixa simptomatologia i unes lesions molt característiques -anomenada cossos sarcoplàsmics- en les biòpsies musculars».
