La Unitat d'Arítmies del Servei de Cardiologia del Complex Hospitalari Universitari de Granada ha identificat mutacions en un gen denominat calmodulina que són responsables de causar mort ?sobtada per arítmies en nens, la qual cosa suposa la primera descripció d'aquesta nova causa genètica.
Aquest gen codifica una proteïna essencial en la senyalització intracel·lular a nivell cardíac i resulta fonamental per a la correcta generació del batec cardíac.
Segons l'estudi que ha permès aquesta identificació pionera, les mutacions en aquests gens podrien suposar fins al 20 per cent dels casos de malalties elèctriques primàries del cor en nens de pocs anys, amb una especial gravetat quant a l'edat d'inici de les arítmies malignes.
El treball és fruit de la col·laboració d'investigadors del centre hospitalari granadí, la Universitat Northwestern de Chicago i l'empresa Health in Code de la Corunya.
Les dades preliminars d'aquest estudi, publicades recentment en revistes científiques, suposen la primera descripció d'aquesta nova causa genètica de mort sobtada a Espanya.
El cardiòleg Juan Jiménez Jáimez ha assenyalat que és possible que es tracti d'una explicació a alguns dels dramàtics casos de mort sobtada inexplicada en població infantil, especialment entre els lactants, una hipòtesi que haurà de ser confirmada amb estudis futurs.
Una característica que diferencia aquestes calmodulinopaties de la resta de casos de mort sobtada cardíaca en població jove és que amb freqüència són mutacions de novo, és a dir, que apareixen per primera vegada en l'individu que sofreix la malaltia i no són heretades dels seus progenitors.
