L'estudi d'una família gironina permet identificar noves variants genètiques d'esclerosi múltiple

La recerca, encapçalada pel neuròleg René Robles del Trueta, s'ha centrat sobre 30 persones, 10 de les quals han heretat la malaltia

10.08.2016 | 12:53

Un estudi dirigit pel doctor René Robles, del Servei de Neurologia de l´Hospital Josep Trueta de Girona ha permès identificar unes variants genètiques de l´esclerosi múltiple que no s´havien descrit fins ara. Aquesta malaltia crònica del sistema nerviós central té un component genètic de base no ben conegut, a partir del qual diversos factor ambientals poden desencadenar un desequilibri del sistema immunològic, que acaba provocant la pèrdua de mielina i la lesió del sistema nerviós central. Fins ara no s´ha pogut demostrar tota la càrrega hereditària que comporta l´esclerosi múltiple però aquest estudi aporta noves dades sobre els mecanismes genètics que alteren la funció normal del sistema inflamatori com a mecanisme patogènic de la malaltia. L´equip de recerca ha estudiat durant cinc anys 30 membres d´una mateixa família de Girona, dels quals 10 estan afectats per la malaltia de forma hereditària.

Totes les persones objectes de l´estudi presenten diferents formes de l´esclerosi múltiple que s´han estudiat clínicament, genèticament i amb ressonància magnètica. Els resultats han permès identificar certes variants genètiques, fins ara mai descrites, que suggereixen l´existència de diversos gens implicats en el desenvolupament de la malaltia.

En una primera fase es van identificar fins a 135 membres d´aquesta família, que està establerta a Girona i té els seus orígens a Portugal i a l´Índia. L´estudi s´ha centrat en 30 dels seus membres, la majoria persones d´entre 30 i 40 anys.

La recerca està ara en una segona fase, en la qual es fa un seguiment dels pacients i es validen els resultats obtinguts. Aquesta comprovació es fa sobre una població més gran de pacients afectats per la malaltia d´arreu de l´Estat espanyol, més enllà de la família estudiada inicialment. També s´està investigant quines funcions fan exactament els gens identificats en el sistema immunològic i el sistema nerviós central.

Aquest estudi ha estat el treball de la tesi doctoral de René Robles a la Universitat de Girona, que ha rebut la màxima qualificació. La tasca d´identificació de gens de susceptibilitat en esclerosi múltiple va rebre l´any 2009 una beca del Fons d´Investigació en Salut (FIS) del govern espanyol.

Compartir a Twitter
Compartir a Facebook
Enllaços recomanats: Premis cinema