L’Alzheimer creix en persones amb síndrome de Down

La malaltia d’Alzheimer és el problema de salut més important que afecta les persones amb síndrome de Down actualment, com a principal conseqüència de la millora de l’esperança de vida. 

D’aquesta manera, els experts estan detectant un augment de la malaltia degenerativa, tal com corrobora Antoni Castro, cap de Medicina Interna de l’hospital Trueta, que fa seguiment rutinari d’una setantena de persones amb síndrome de Down. «Estan envellint i s’accentuen malalties vinculades a l’edat avançada, però també és cert que l’Alzheimer apareix en edats més prematures que la resta de la població».   

Si la malaltia sol aparèixer a partir dels 65 anys de mitjana, en el cas de les persones amb síndrome de Down es pot manifestar en edats més precoces, «fins i tot 40 anys», matisa Castro.

D’altra banda, l’hospital de Sant Pau de Barcelona compta amb l’única Unitat Alzheimer-Down de l’Estat espanyol, especialitzada en el diagnòstic, l’atenció i la recerca clínica i translacional d’aquesta malaltia neurodegenerativa. Els darrers estudis constaten que el 70% de les morts en aquest grup de població són causades per l’Alzheimer. «Tenen un risc molt més elevat de patir la malaltia. Quan arriben als 40 anys, el 100% presenta canvis biològics característics de l’Alzheimer al cervell i la mitjana d’edat de desenvolupament de la malaltia és de 54 anys», explica el Dr. Juan Fortea, director de la Unitat Alzheimer-Down de Sant Pau. «En els darrers anys s’han aconseguit molts avenços, sobretot en inclusió, però l’associació amb l’Alzheimer és un obstacle enorme, perquè és una patologia avui incurable i amb mal pronòstic».

És per això que l’Institut de Recerca de l’hospital està a punt d’iniciar el primer assaig clínic en fase II amb una vacuna activa contra l’amiloide, cabdal en l’aparició de l’Alzheimer.

En els propers mesos es començaran a reclutar els primers pacients, segons ha avançat el Dr. Fortea. Els investigadors són conscients que és possible que les persones amb el trastorn puguin tenir un risc més elevat, ja que a més és una població vulnerable. «Però cal tenir molt present la relació entre el risc i el benefici, ja que és un dels principals problemes de salut en aquesta població. Calculem que fins al 70% de les morts en adults amb síndrome de Down estan causades per la malaltia d’Alzheimer. Aquesta és la magnitud del problema. Les xifres són esgarrifoses, però per primer cop podem imaginar, de forma raonable, un futur on podrem contribuir a canviar-les».

Cal tenir present que no és el primer fàrmac que s’estudia a Catalunya, ja que a finals de l’any passat, l’hospital del Mar va anunciar que investigaria el primer medicament per a persones amb síndrome de Down però, en aquest cas, té com a objectiu millorar la funció cognitiva del cervell per tal de guanyar qualitat de vida. Aquest fàrmac també podria ser eficaç per al trastorn de l’espectre autista o trastorn per dèficit d’atenció i d’hiperactivitat (TDAH).

Programa amb Astrid-21

La Unitat de Medicina Interna del Trueta, amb el metge Antoni Castro al capdavant, fa seguiment anual a una setantena de persones amb síndrome de Down, a través d’un programa amb la Fundació Astrid-21. «La majoria són usuaris de la fundació, tot i que també hi ha un percentatge petit de persones derivades dels seus metges de família i especialistes; es tracta de l’única unitat especialitzada de la Regió Sanitària de Girona i treballem en col·laboració amb el Servei Especialitzat en Salut Mental i Discapacitat Intel·lectual (SESMDI) de l’Institut d’Assistència Sanitària (IAS)», explica Castro, qui concreta que la creació del programa va ser arran d’una petició de la fundació, per tal d’oferir una atenció més especialitzada i integrada al col·lectiu. 

Cada any es fan unes cent visites, entre les revisions rutinàries de cada pacient i el seguiment més freqüent d’aquells casos que presentin alguna patologia. Des de la unitat es miren les analítiques i es fan proves oftalmològiques, cardiologia i de tiroides, entre altres aspectes, en coordinació amb altres especialistes. 

Fins fa pocs anys, les cardiopaties congènites eren les patologies més freqüents i eren les principals causes de mort en els pacients més joves, però actualment no és així, perquè es detecten a temps. Castro destaca que les patologies més prevalents són l’hipertiroïdisme, a més de l’Alzheimer. 

"És el motor de la família"

Una de les pacients que es visita anualment a la unitat del Trueta és una noia de Figueres que va ser usuària de la Fundació Astrid-21 fins abans de la pandèmia. La seva mare explica que a través de la fundació els van oferir formar part del programa de seguiment del Trueta, del qual n’estan molt contentes. «Fa uns deu anys que visiten la meva filla i aquest tipus de seguiment li va molt bé perquè ofereixen unes atencions més específiques; en el seu cas pateix hipertiroïdisme i també és celíaca», concreta. 

És la més gran de quatre germans i assegura que, des que va néixer, ha sigut «el motor de les nostres vides». Afegeix que «té molt caràcter i ja fa anys que manifesta les seves pròpies preferències i opinions i s’han de respectar». 

Actualment va al centre de dia Àltem de Figueres, «per proximitat», però tenen molt bon record de la Fundació Àstrid, ja que encara mantenen el contacte amb alguns usuaris. Finalment, la seva mare valora positivament la seva etapa educativa, ja que va anar a una escola ordinària fins als 10 o 11 anys, i assegura que «sempre va rebre molt bon tracte per part dels mestres i els companys de classe». 

Subscriu-te per seguir llegint