Un equip de neuròlegs gironins ha participat en la descoberta d'una nova malaltia causada per una mutació genètica desconeguda fins ara. Professionals del Servei de Neurologia dels hospitals Josep Trueta de Girona i Santa Caterina de Salt, juntament amb la Universitat de Navarra i l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell), ha identificat una variant d'atàxia que rep el nom d'Spino Cerebellar Ataxia 48 o SCA48. La mutació genètica produeix una desconnexió de les vies cognitives entre el còrtex cerebral i el cerebel que desencadena un procés de neurodegeneració que condueix a la discapacitat de l'afectat.
Els avenços en genètica de les últimes dècades han permès identificar gens responsables de malalties ja conegudes i d'altres noves. El 75% dels 20.000 gens humans tenen una funció dins del sistema nerviós, però si presenten mutacions, poden conduir a malalties diverses, l'existència de les quals abans era desconeguda. Algunes d'aquestes variants s'han convertit en malalties que no s'havien detectat mai i, en canvi, d'altres es troben dins de malalties que abans es creien úniques, com el Parkinson o l'Alzheimer.
Dues famílies emparentades
El doctor David Genís, neuròleg de l'David Genís,hospital Trueta va examinar durant anys alguns pacients que presentaven una degeneració cerebel·losa que els provocava primer una pèrdua cognitiva i dificultat a l'hora de parlar, a la qual s'afegia després inestabilitat en caminar. Aquests símptomes anaven empitjorant fins a derivar en incapacitat laboral, discapacitat i dependència, ja que aquests pacients perdien la capacitat de dur una vida autònoma.
Els professionals del Trueta van detectar els mateixos símptomes en diversos pacients, sis dones i tres homes, que formaven part de dos grups familiars.
Les investigacions de l'equip gironí van permetre determinar que les dues famílies havien estat emparentades al segle XIX i, per tant, trobar un origen genètic en la malaltia: les persones afectades presenten aquesta mutació hereditària des del naixement, malgrat que els primers símptomes apareixen al voltant dels 50 anys. La patologia, de la qual no hi havia cap descripció prèvia, afecta per igual homes i dones, malgrat que presenta diferències segons el sexe del malalt, especialment de comportament i d'actitud.
Gràcies als avenços de les tècniques genètiques, s'ha pogut fer la recerca genètica per detectar el gen i la mutació responsable de la malaltia, el que permet entendre i confirmar la participació del cerebel en les activitats cognitives, malgrat que fins fa pocs anys només es creia que la seva funció era exclusivament motora.
En aquest sentit, aquesta recerca també ha permès confirmar que la malaltia danya les connexions entre les àrees del cervell amb determinades funcions cognitives i el cerebel, que modularia aquestes funcions i per al manteniment de les quals el gen identificat seria clau.
La descoberta d'aquesta nova variant d'atàxia també obre la porta a investigar altres possibles causes genètiques de pacients amb atàxia de causa desconeguda i a possibles tractaments.
En aquesta recerca, els resultats de la qual s'han publicat a la revista Neurology de l'octubre del 2018, hi ha participat, entre d'altres, des del vessant assistencial i d'identificació de pacients, el neuròleg del Trueta David Genís, i el neuropsicòleg Jordi Gich, que ha fet el seguiment de l'afectació neuropsicològica dels pacients.
Els estudis genètics han anat a càrrec dels neuròlegs genetistes del Laboratori de Neurogenètic de la Universitat de Navarra Pau Castro i Sara Ortega, a més de Víctor Volpini del Centre Diagnòstic Molecular de l'Idibell.
