Una anàlisi de sang que detecti els canvis químics del sistema immunitari permetrà predir l'evolució de l'esclerosi múltiple, segons un estudi de l'Institut d'Investigació Mèdica de Girona (Idibgi). La hipòtesi de treball d'aquest estudi es basa en què la detecció primerenca dels canvis químics -epigenètics- del sistema immunitari permetrà predir mitjançant una senzilla extracció de sang, l'evolució del pacient pel que fa a brots i discapacitat física. Les marques químiques que regulen el nostre material genètic i permeten la seva correcta activitat són un factor crucial per entendre la relació gen-ambient i en conseqüència l'origen de l'esclerosi múltiple.
La investigació sobre biomarcadors, dirigida pel doctor Jordi Tomàs Roig, científic del grup d'investigació en Neurodegeneració i Neuroinflamació de l'Idibgi i de la Unitat de Neuroimmunologia i Esclerosi Múltiple Territorial de Girona, liderada pel doctor Lluís Ramió-Torrentà, té dues fases principals. Per una banda, es determina el perfil epigenètic, és a dir les marques químiques de les cèl·lules del sistema immune procedents de sang perifèrica en pacients recentment diagnosticats d'esclerosi múltiple de tipus recurrent remitent -en brots- i en etapes més progressives de la malaltia. L'altra fase se centra en determinar biomarcadors de la malaltia en el moment del diagnòstic i en les fases progressives de la malaltia per tal de poder predir la seva evolució i determinar potencials dianes terapèutiques.
Desenvolupament del projecte
Es tracta d'un projecte d'investigació bàsica en el qual s'estudia el sistema immunitari de deu pacients recentment diagnosticats i deu controls sans aparellats per edat, sexe i nivell d'estudis. També s'estudiarà el sistema immune de 10 subjectes amb esclerosi múltiple secundària progressiva. Per a l'estudi epigenètic de les poblacions immunitàries s'utilitzaran tècniques avantguardistes basades tant en la seqüènciació massiva de l'ADN com en la quantificació proteica. Està previst que la investigació finalitzi el 2022.
Els principal objectiu assolit d'aquesta investigació és poder predir mitjançant una senzilla extracció de sang l'evolució del pacient, brots, discapacitat i acumulació de lesions en ressonància magnètica. A més, segons l'Idibgi, la investigació sobre biomarcadors en sang contribuirà al disseny de fàrmacs epigenètics per tal d'evitar la reacció autoinmmune, la neurodegeneració i per tant la progressió de la malaltia.
Perfil d'afectats
L'esclerosi múltiple afecta prop de 55.000 espanyols i d'aquests, 8.000 pertanyen a Catalunya, on es detecten anualment 800 nous afectats. A tot l'Estat espanyol es detecten 1.800 casos nous d'afectats cada any -un cada 5 hores-, més de 400 en menors de 20 anys.
Aproximadament entre el 3% i el 10% dels pacients són diagnosticats en edat pediàtrica o abans de la majoria d'edat. El diagnòstic primerenc permet començar el tractament de la malaltia en un estadi molt inicial, fet que millora les perspectives de l'evolució i el benestar, la qualitat i expectatives de vida de la persona afectada.
L'esclerosi múltiple és una malaltia degenerativa, crònica i autoimmune del sistema nerviós que afecta el cervell i la medul·la espinal. El sistema immune ataca la mielina, substància que envolta les fibres nervioses o neurones, que es deteriora i presenta cicatrius, conegudes com esclerosi, i apareix la inflamació.
Es desconeix la causa però els estudis actuals indiquen que es tracta d'un doble origen de susceptibilitat genètica associada a factors ambientals. Apareix entre els 20 i els 40 anys i és més freqüent en dones que en homes.
És la segona causa de discapacitat als joves, després dels accidents de trànsit.
Fundació GAEM
El Grup d'afectats d'esclerosi múltiple (GAEM) ha incorporat a la seva Acceleradora de projectes aquesta investigació de l'Idibgi. La fundació va ser creada el 2006 per un grup d'afectats d'esclerosi múltiple i té com a objectiu impulsar la investigació biomèdica, informar i conscienciar la societat sobre els efectes d'aquesta malaltia neuroimmune que afecta 2.500.000 de persones arreu del món.Ubicats al Parc Científic de Barcelona i sota la direcció de professionals de la investigació i la biomedicina seleccionen projectes innovadors i els ajuden a créixer perquè arribin a ser solucions terapèutiques que contribueixin a la curació de l'esclerosi múltiple i a millorar la qualitat de vida del pacient. També informen i sensibilitzen a la societat sobre la malaltia i les condicions de vida dels afectats. Els treballs que difonen els agrupen dins l'Acceleradora de projectes en esclerosi múltiple. Es tracta d'un model únic a Europa entre les entitats que donen suport als afectats de la malaltia que agilitza i disminueix el risc de la transferència de productes i tecnologies innovadores de l'acadèmia a empreses, i d'aquestes a la societat.
D'altra banda, l'Idibgi, que té els seus orígens en la Fundació Privada Doctor Josep Trueta, es va crear el juliol de 2005 amb la finalitat de promoure, desenvolupar, gestionar i difondre la investigació biomèdica en l'àmbit de la província de Girona. Aglutina grups d'investigació de l'Hospital Universitari Doctor Josep Trueta, l'Institut d'Assistència Sanitària, la Universitat de Girona, l'Institut de Diagnòstic per la Imatge, l'Institut Català d'Oncologia, l'Institut d'Atenció Primària Jordi Gol, el Banc de Sang i Teixits i l'Escola Universitària de la Salut i l'Esport.
