Avenços científics en el diagnòstic i el tractament de malalties com l'Alzheimer o l'epilèpsia

En l'àmbit de la Neurologia, la recerca i l'ús de la tecnologia ens acosten cada dia a la consecució de millors tractaments. Però és una tasca complexa que suposa enfrontar-se a diferents reptes i desafiaments.

Alguns d'aquests reptes estan relacionats amb el diagnòstic i el tractament de les malalties en les seves fases primerenques i amb la identificació dels esdeveniments que desencadenen la seva aparició. Parlem de malalties neurodegeneratives, com l'Alzheimer i el Parkinson, però també d'altres patologies com l'epilèpsia.

El futur passa per les millores en el diagnòstic, però també per la implantació de nous tractaments, com les teràpies biològiques i les teràpies gèniques.

Obstacles per al desenvolupament de tractaments contra les malalties degeneratives

El doctor Jose Fernández Ferro, cap del Servei de Neurologia de l'Hospital Universitari Rei Joan Carles, explica que encara que les malalties neurodegeneratives són un grup ampli d'entitats, cadascuna amb les seves particularitats pròpies i úniques, hi ha un enigma comú a totes elles, molt difícil d'observar: el seu inici o estímul inicial.

Per exemple, exposa el doctor Fernández Ferro: “Intuïm que la malaltia d'Alzheimer està relacionada amb el dipòsit anòmal de proteïna amiloide, però el recent fracàs en les teràpies que renten aquesta proteïna ens fa sospitar que aquest pot no ser l'esdeveniment original inicial o almenys el fonamental”.

Es donen situacions semblants en la recerca sobre la malaltia de Parkinson o sobre l'ELA. El doctor afirma que si s'aconseguís observar millor els primers compassos d'aquestes malalties, es podrien evitar part dels errors comesos en les hipòtesis estudiades com a causals. La gran incògnita és identificar què provoca l'aparició d'aquestes malalties.

Les noves tecnologies disruptives, com la intel·ligència artificial (IA) i el Big Data, estan oferint avui dia els resultats més pràctics, explica el doctor Fernández Ferro, gràcies a que permeten l'anàlisi de grans quantitats d'informació, evitant biaixos. El 'machine learning' i el 'deep learning', totes dues branques de la IA, estan propiciant avanços en el camp del diagnòstic per imatge, mitjançant eines capaces d'aprendre progressivament i millorar el seu rendiment sobre la marxa.

Avenços a la identificació i el tractament de trastorns neurològics

El doctor Gerardo Conesa Bertran, director Institut de Neurociències Teknon, explica que s'han consolidat una gran quantitat de novetats en l'última dècada en el camp de l'epilèpsia, tant nous fàrmacs com l'accés a teràpia quirúrgica en pacients que prèviament eren intractables. Ara es disposa de noves tècniques com l'ús de cirurgia robòtica en la teràpia d'ablació làser, el monitoratge prolongat durant mesos de les crisis o l'estimulació cerebral profunda, entre altres procediments.

Per als pròxims anys, afegeix el doctor Conesa, s'esperen grans avenços en el diagnòstic per neuroimatgeria de les displàsies corticals i altres patologies causants d'epilèpsia, gràcies a la tècnica de ressonància de 7 Tesles. La implementació d'elèctrodes de manera crònica i el desenvolupament de sistemes de 'closed loop' en el monitoratge, units a l'anàlisi emprant el Big Data, permetran identificar les crisis en el seu inici.

També s'esperen, exposa el doctor, avenços significatius el camp de regeneració de la funció i de la neuroplasticitat. En aquests moments ja s'estan utilitzant, en pacients afectats d'ELA amb dificultats de llenguatge, xips implantats en el cervell, que permeten plasmar en una pantalla una sèrie de paraules mínimes en les quals estan pensant. En un model, de moment, difícilment escalable, però que obre una porta d'amb un immens potencial.

El neuròleg Alberto Lleó, Director de la Unitat de Memòria Institut de Neurociències Teknon, per part seva, ens exposa que en el camp de la malaltia d'Alzheimer (EA) i altres demències neurodegeneratives, ens trobem en un escenari de transformació amb les primeres teràpies biològiques en l'horitzó pròxim.

En les últimes dues dècades, explica el doctor Lleó, "l'enorme avenç en el desenvolupament de mètodes de diagnòstic precoç, principalment les anàlisis de líquid cefalorraquidi, i més recentment en sang, han propiciat assajos clínics en fases més inicials". Els estudis han mostrat resultats positius a 18 mesos per a 3 anticossos contra la proteïna beta-amiloide. Dos d'ells ja han estat aprovats als Estats Units, i s'està pendent del pronunciament de l'Agència Europea del Medicament (EMA) sobre la seva aprovació a Europa.

Respecte a altres demències, explica el doctor Lleó, els tractaments encara estan menys avançats i segueixen el model de l'EA on la inversió continuada ha donat els seus primers èxits. Per exemple, en la malaltia de Parkinson, es comencen a veure els primers resultats positius amb la immunoteràpia.

Teràpies personalitzades i gèniques per tractar l'Alzheimer i l'epilèpsia

El doctor Rafael Arroyo González, Cap de Departament de Neurologia de l'Hospital Universitari Quirónsalud Madrid i de l'Hospital Universitari Ruber Juan Bravo, ens explica quin tipus d'avenços estan marcant la recerca en la lluita contra l'Alzheimer i l'epilèpsia.

En el cas de la malaltia d'Alzheimer, el doctor destaca la importància d'un diagnòstic primerenc, fins i tot en persones que no han desenvolupat la malaltia. La recerca centra el focus a protegir el cervell de proteïnes tòxiques com la beta amiloide i la tau, causants de la mort precoç de les neures i del desenvolupament de la malaltia.

De l'epilèpsia, el doctor explica que les seves causes són variables, sent les genètiques un grup petit d'aquestes. Així i tot, un dels objectius dels avenços científics és trobar gens que originen quadres epilèptics complexos, moltes vegades refractaris a tractaments convencionals. "Trobar aquests gens responsables", exposa, "està ajudant a identificar quin tractament específic i personalitzat requereix cada pacient epilèptic".

Sobre el futur de les teràpies gèniques, consistents a inocular un gen dins de l'organisme, el doctor Rafael Arroyo explica que en el cas de l'Alzheimer estan encara en fase experimental amb animals. Hi ha hagut resultats prometedors, apunta, però resultarà molt complex realitzar aquest tipus d'experiments en humans. En el cas de l'epilèpsia, s'estan estudiant gens relacionats amb la hiperexcitabilitat neuronal. I conclou: “Estem iniciant importants avenços per obtenir teràpies gèniques específiques en algunes síndromes epilèptiques greus i complexos, però queda un llarg camí per recórrer”.