Generen un model basat en cèl·lules mare que permet estudiar una malaltia ultrarara que causa parkinsonisme infantil

Un equip d'investigadores de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) i la UB han presentat un nou model, basat en cèl·lules mare humanes, d'una malaltia genètica ultrarara que afecta els infants anomenada Deficiència de la Tirosina Hidroxilassa (THD, de les seves sigles en anglès). El THD causa una disminució important de dopamina al cervell, un dels neurotransmissors més importants del sistema nerviós central, i sol afectar a pacients pediàtrics ocasionant parkinsonisme infantil. Alguns pacients milloren molt amb el tractament, però d'altres són refractaris i continuen amb símptomes greus de motilitat i discapacitat intel·lectual.

El model publicat a la revista ‘EMBO Molecular Medicine’, i que reprodueix fidelment les característiques patològiques de la malaltia, s'ha creat a partir de cèl·lules de la pell de pacients reprogramades en cèl·lules mare pluripotents, capaces de convertir-se a qualsevol tipus cel·lular, i que posteriorment s'han diferenciat a neurones.

En aquest sentit, també aconsegueix assimilar la resposta al tractament que s'havia observat en pacients. El tractament amb dopamina només aconsegueix revertir els símptomes d'aquells pacients amb una THD lleu, en canvi, els pacients severs no responen al tractament i acaben desenvolupant afectacions cognitives. 

Una de les observacions més esperançadores del treball és que, en el model que reprodueix la condició més severa de THD, l'administració primerenca de dopamina, quan les neurones encara s'estan diferenciant, sí que aconsegueix prevenir els efectes de la malaltia. Aquest resultat suggereix que el tractament podria funcionar en els pacients més severs si s'aplica durant el desenvolupament del cervell. 

El treball s'engloba dintre del projecte d'estudi del parkinsonisme infantil finançat per la fundació Marató TV3 i del qual són investigadores les dues co-líders d'aquest estudi.