Huntington, la malaltia rara que afecta prop de cinquanta gironins

Patologies greus, poc freqüents i que afecten un nombre reduït de persones. Les persones amb una malaltia rara s’enfronten a diversos reptes des d’abans del diagnòstic: el desconeixement dels metges, l’odissea per diverses consultes, la incomprensió de l’entorn i la manca de tractaments. De fet, el gran problema és que n’hi ha moltes de registrades, almenys 7.000 a tot el món, i la majoria tenen molt poca visibilitat.

«Aquest és el motiu pel qual organitzem jornades com aquesta, així donem a conèixer aquesta tipologia de malalties i posar en comú els últims avenços des del vessant clínic i de recerca», explica Berta Solano, neuròloga i coordinadora de la unitat del trastorn del moviment dels hospitals Trueta i Santa Caterina.

Solano es refereix a la jornada dedicada a una d’aquestes malalties en concret, anomenada Huntington, que es va fer divendres a l’hospital Santa Caterina, amb la participació de diversos agents implicats, que són els mateixos hospitals, l’Idibgi i la Universitat de Girona. 

Huntington és una malaltia neurodegenerativa i hereditària que afecta el sistema nerviós. Produeix un seguit de símptomes que van progressant i no hi ha tractaments que els pugui frenar ni eliminar. D’una banda, causa moviments anormals i bruscos de forma involuntària a qualsevol part del cos. «Aquests moviments acaben sent invalidants», concreta Solano. A més, ocasiona trastorns psiquiàtrics i alteracions cognitives, com ara pèrdues de memòria.

Tot i que existeixen alguns tractaments farmacològics per minvar els efectes, encara no hi ha cura

Aquests símptomes se solen presentar entre els 30 i 50 anys, tot i que hi ha excepcions en persones més joves, d’una banda, i d’edat més avançada, de l’altra.

El diagnòstic es basa en tres pilars: la presència de símptomes suggestius, la història familiar i la confirmació genètica. Solano concreta que, tenint en compte que hi ha entre 5 i 6 casos per cada 100.000 habitants, afecta unes 45 persones a les comarques gironines. Tot i així, des de la unitat en tracten 25. 

Tot i que existeixen alguns tractaments farmacològics per controlar els símptomes derivats de la malaltia, actualment no existeix cap cura. És per això que és imprescindible intensificar la recerca per tal de tenir l’oportunitat d’oferir en el futur solucions terapèutiques a les persones afectades.

Recerca a la UdG

La unitat de neurociència del grup de recerca Targetslab de la Universitat de Girona (UdG) està treballant en diferents línies de recerca amb l’objectiu de descriure noves dianes terapèutiques així com d’estudiar el potencial terapèutic de les diferents estratègies que estem dissenyant.

En la jornada de divendres, van compartir algunes d’aquestes investigacions. Per una banda, s’està estudiant l’efecte protector que podrien tenir unes molècules que expressen el nostre propi cervell. En col·laboració amb l’Institut de Salut i Recerca Mèdica de França (INSERM) s’han sintetitzat uns anàlegs que milloren aquestes molècules pròpies, per tal de valorar si el seu tractament podria ser eficaç.

Per altra banda, s’estan estudiant els mecanismes pels quals s’acumula de manera anormal ferro al cervell de persones afectades de la malaltia. Conèixer aquest mecanisme és molt important per tal de dissenyar en el futur estratègies terapèutiques que redueixin aquests cúmuls de ferro que perjudiquen la correcta funcionalitat del cervell.

I finalment, s’està dissenyant un programa d’exercici físic amb l’objectiu de reduir els nivells inflamatoris que es donen al cervell dels afectats per així poder millorar la funció motora i cognitiva de les persones malaltes. De moment, s’està en una fase inicial de la recerca. I en aquest punt els investigadors creuen que és molt necessari donar visibilitat a aquesta malaltia per tal de sensibilitzar la societat i promoure la seva recerca.